En France, à la naissance d’un enfant, un dépistage néonatal, aussi appelé test de Guthrie, est proposé aux jeunes parents afin de détecter une potentielle maladie rare, sévère ou génétique chez le nouveau-né. Comment se déroule ce test ? Que permet-il de dépister ? Les médecins sur Livi vous disent tout.
Qu’est-ce que le test de Guthrie ?
Le test de Guthrie, aussi appelé test néonatal du buvard, est un dépistage visant à détecter chez le nouveau-né, le plus tôt possible, certaines pathologies rares afin de débuter un traitement avant même que les premiers signes de la maladie n’apparaissent. Il est proposé aux jeunes parents durant les jours qui suivent la naissance.
Diagnostiquer au plus tôt une maladie permet d’éviter l’apparition de symptômes pouvant freiner le bon développement de l’enfant et occasionner des séquelles sévères.
Pourquoi réaliser le test de Guthrie ?
Le test de Guthrie permet de dépister 6 maladies génétiques rares pouvant s’avérer graves pour l’enfant et son développement futur. Il permet de détecter :
- la phénylcétonurie (risque de retard mental sévère et de complications neuropsychiatriques) ;
- l’hypothyroïdie congénitale (risque de retard mental sévère occasionné par un défaut du fonctionnement de la glande thyroïde) ;
- l’hyperplasie congénitale des surrénales (risque d’insuffisance de production des hormones surrénaliennes pouvant occasionner des déshydratations aiguës sévères et des anomalies du développement des organes génitaux externes) ;
- la drépanocytose (risque d’anémie persistante, de complications vasculaires, et d’infections répétées) ;
- la mucoviscidose (risque d’infections respiratoires sévères et de complications digestives) ;
- et depuis le 1er décembre 2020, le déficit en MCAD (risque d’hypoglycémie, de troubles du rythme cardiaque et d’atteintes neurologiques aiguës).
Tester son bébé dans ses premiers jours de vie permet dans le cas de la constatation d’une anomalie d’être aidé par des professionnels de santé, de traiter au plus vite la pathologie et d’en assurer le bon suivi par la suite.
Le test de Guthrie est-il obligatoire ?
Le dépistage néonatal biologique n’est pas obligatoire. Cependant, il est vivement recommandé aux jeunes parents de le réaliser. En cas de refus, les parents devront signer une décharge attestant qu’ils ne souhaitent pas faire dépister le nouveau-né.
Notez toutefois que les professionnels de santé sont quant à eux dans l’obligation de proposer le dépistage suite à la naissance de l’enfant.
Comment se déroule le test de Guthrie ?
Le dépistage néonatal est généralement réalisé 72h après la naissance du bébé bien qu’il soit également possible de le réaliser dans certains cas dès 48h après l’accouchement.
Le test de Guthrie ne peut être réalisé plus tôt, et pour cause, l’enfant doit avoir été nourri afin d’éviter d’éventuels résultats dit faux positifs.
Le test est réalisé au sein même de la maternité et selon une procédure de prélèvement sanguin. Le médecin va en effet prélever quelques gouttes de sang (9 suffisent à obtenir les résultats) au niveau du talon ou du dos de la main de l’enfant. Ces quelques gouttes seront par la suite déposées sur une plaquette ou sur un papier buvard et envoyées pour analyse dans un laboratoire.
Combien de temps avant d’avoir les résultats ?
Les résultats du test de Guthrie sont généralement obtenus sous deux semaines. Ces derniers ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.
En revanche, dans le cas où le test détecte la présence d’une anomalie, les parents sont contactés par un pédiatre du Centre Régional de Dépistage Néonatal afin de convenir d’un rendez-vous dans un centre spécialisé.
Vous souhaitez vous renseigner auprès d’un professionnel de santé suite à l’annonce d’une maladie dépistée à la naissance et votre médecin traitant n’est pas disponible ? Sur Livi, des pédiatres sont à votre écoute 7j/7 de 6h à minuit.
